耳聋(聋,听力障碍,重听)
孕前夫妇为什么要进行耳聋基因筛查
2021-04-20 14:00:05
耳聋具有不可恢复性、严重残疾和潜在风险的特点，严重影响个人的生活质量，给家庭和社会带来沉重的经济负担。
耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一，在目前筛查的出生缺陷(如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退)中，耳聋的发病率较高。发病率约为1~3，每年新增耳聋患者约6万人，其中约80%为听力正常的父母所生。耳聋的主要致病因素是遗传因素和环境因素，约60%的耳聋患者为遗传性耳聋。随着基因组研究技术的不断发展，发现了80多个与耳聋相关的基因。我国正常人群遗传性耳聋基因突变携带率为6.3%，即每100人中约有6人有耳聋基因缺陷。如果遗传方式为常染色体隐性遗传，夫妻双方听力正常。如果他们是同一个耳聋基因突变的携带者，他们有1/4的概率生下一个有听力缺陷的婴儿。还有一个基因叫PDS基因，有个很有趣的外号“巴掌诱发耳聋基因”。字面意思是孩子扇耳光后就聋了。其实不是巴掌重，真正的原因是颅内压增高。所以所有能引起颅内压增高的高危行为都可能导致这些孩子耳聋，比如感冒、剧烈运动等。因此，有此类基因缺陷的儿童，可以通过早期监测和干预，延缓出生后的听力损失。因此，有必要对正常夫妇，尤其是准备怀孕的夫妇中常见的耳聋基因进行筛查，以预防、减少或延缓耳聋儿童的发生。不仅仅是聋人。
