小儿尿道下裂(参考外科学)
小儿尿道下裂如何鉴别诊断？
一、鉴别：
应与以下疾病进行鉴别诊断
1.男性假两性畸形，染色体为46XY，性染色质为阴性，性腺为睾丸。但内外生殖器发育不正常。外生殖器外观可全似男性或女性。会阴型尿道下裂就是男性假两性畸形，畸形原因是胚胎时期睾丸发育不全，生殖道机化物质及男性激素的缺乏，使得尿道下裂、阴茎发育差、阴囊分裂、睾丸未降等。结果外阴呈现不同程度的女性征。
2.女性假两性畸形，肾上腺酶异常所致肾上腺皮质增生是引起该症的主要原因。女性激素发生障碍，雄性激素增加，外阴向男性方面发展，外阴检查可见阴蒂增大如尿道下裂的阴茎。尿道口位于肥大的阴蒂根部极似尿道下裂，阴道狭窄，有的不易被发现。尿生殖窦存在，开口前方与尿道相通，后方与子宫相通。性染色体46XX，性染色质阳性，尿17酮排泄增加。有的女性假两性畸形在胚胎发育时，母体用了男性激素引起的。若女性假两性畸形的性细胞核为阳性、性染色体为XX、性腺为卵巢，有肾上腺皮质增生，尿17酮类固醇则增加，这种病人的治疗应以转化为女性外阴为原则。
3.真性两性畸形，既有睾丸，又有卵巢，外生殖器表现出不同程度的女性征，两种性别的生殖道可同时存在。外观酷似尿道下裂合并隐睾。性染色质可为阳性，也可为阴性，性染色体2/3为XX，1/3为XY。尿17酮类固醇可正常。性染色体半数以上为46XX，少数为46XX/46XY嵌合体或46XY。剖腹探查可见体内兼有睾丸、卵巢两种成分的性腺(卵睾)。
