先天性视网膜劈裂症检查

1.基因检查

本病的基因已被绘制到X染色体的短臂远端，特别是Xp22.1-p22.2。尽管这种疾病在眼底有改变，在遗传异质上却无证据。大量有关改进RS区遗传图谱绘制解决的文献已报道。有一芬兰患者的研究报告为，RS临界区已缩窄到0.2～0.3cm，在标记DXS418和HYAT1之间。伴随于检眼镜和ERG的检查，以DNA为基础的诊断有助于本病杂合子携带者，也可用于患病婴儿的早期诊断。与本病有关的基因已鉴别出，并且考虑称为XLRSI(X连锁的视网膜劈裂症Ⅰ)的变异导致男性的疾病。

　　2.组织病理学检查

光电镜下可见视网膜劈裂位于视网膜神经纤维层和视网膜神经节细胞层。视网膜主要沿着胶质细胞和神经纤维层裂开，形成劈裂腔，劈裂腔沿周围的视网膜组织延伸。劈裂内层主要由视网膜内界膜(inteRNAl limiting memberane)、部分Muller细胞及血管组织构成，这些胶原组织在视网膜有血管部位变厚。劈裂外层则包含内颗粒层、外颗粒层、外丛状层和感受器细胞层，外层由于神经胶质增生而变厚。在劈裂区域，完整的胶质细胞和神经纤维层通常不明显，但双极细胞及光感受细胞层是完好的。内颗粒层往往变薄，但可呈双层，视网膜内层变厚，结构紊乱，许多劈裂部位的内层、外层及邻近劈裂腔的视网膜均发现大量的嗜酸性无定形物质构成。透射电镜下发现在邻近劈裂腔内层及外层的细胞外间隙中有细丝状物质存在，实验证明细丝即是光镜下所见的无定形物质。Gottinger观察到在周边视网膜囊样变性和老年性视网膜劈裂的患者中，也有相同的具有交叉条纹的直径为8～12nm细胞外细丝，但这些细丝与玻璃酸敏感的黏多糖起显色反应，与Gondon等在视网膜劈裂患者中发现的物质不同。

　　对本病摘除的眼球进行研究，发现裂孔出现在视神经纤维层。在视网膜可见周期性无定型物质。超微结构下这种无定型物质由直径为11nm的细丝组成。视网膜内的细丝是因Muller细胞的缺陷所致，而这些细胞外的聚积物又会引起这些细胞的变性及接下来的劈裂形成。缺陷的Muller细胞产生的神经胶质纤维酸性蛋白和可能为S100的蛋白，积聚于视网膜内。

1.荧光血管造影

可见黄斑中央凹有扩张的毛细血管和透见荧光斑点，说明此处色素上皮有萎缩，但无典型渗漏。在黄斑劈裂造影显示无染料渗漏至这些囊样区，这显然不同于微囊状黄斑水肿。在周边视网膜劈裂与正常视网膜交界处可见显著毛细血管扩张，末梢血管卷曲和异常的血管交通。这些扩张的和异常的血管有明显的荧光素渗漏，使局部形成强荧光区，说明此处血管渗透性有改变。

2.光学相干断层扫描(OCT)

本病的OCT图像表现为典型的黄斑区囊样改变，伴斜形或垂直的桥状组织相连。后极部视网膜神经上皮层之间分离，其间有桥状组织相连。纱膜样改变的OCT图像为内层神经上皮增厚与外层神经上皮分离。OCT对视网膜劈裂症具有高度特异性，清晰地显示视网膜神经上皮间分离。

3.视野

本病症常有相对性中心暗点。黄斑型视网膜劈裂的中心区可有一小环形暗点。低平的视网膜劈裂区往往不易查出视野缺损，因在劈裂的两层之间仍有神经纤维联结。

4.视网膜电图(ERG)

在本病症中，ERG检查具有特征性和诊断意义。由于视网膜劈裂症眼底表现成多形态，根据眼底检查诊断会有困难。在这种病例中，ERG可以辅助诊断。与a波相比b波振幅呈现出不成比例的下降，是本病症的特征。在疾病早期或轻度病情时，可观察到b波振幅下降伴摆动的可能性及a波无改变，b波与a波振幅之比出现更大程度的减小。因ERG是整合的反应，所以异常的ERG表明黄斑外周视网膜扩散性受影响，甚至局限于黄斑部的可见异常的病例中。当疾病进展和感受器变性时，a波振幅也变得更小。然而，b波振幅下降也会增加，因而低的b/a波幅之比通常维持。当视网膜劈裂症更加进展和眼底呈现广泛色素团和眼底下半部或更广泛区域的视网膜血管消失时，ERG的b波可以完全消失，仅留下小a波或PⅢ成分。伴随疾病的进一步发展，a波也消失，使ERG完全记录不到。黄斑部ERG也显示低b/a波幅比例伴减低摆动的可能性。在黄斑变性进展的病例中，黄斑ERG无法记录到。

　　本病的ERG具有特征性改变，有助于本病诊断。ERG a波振幅正常，b波比a波下降更甚，使a与b波比例(b/a)常小于正常。用相当高的白光刺激下记录ERG，b波常低于基线，甚至在黄斑区的本病，b波也不正常。当眼底广泛受累时，a波及b波均很小，b/a比例仍低。在病变发展的患眼中，b波严重降低至不可记录，只剩下小a波。最严重病例连a波也未能测出，ERG完全无法记录。OPs波显著降低或消失，绝对阈值测验(absolute threshold profile)可在正常范围内。应用多焦ERG对正常对照眼和视网膜劈裂眼进行比较两者之间的差异，结果对照组和视网膜劈裂组6个环形视网膜区域平均反应密度值或潜伏期比较均显示差异有非常显著性的意义。视网膜劈裂患者多焦ERG三维图皆表现为多处局部性振幅降低，中央高峰反应消失或降低，其6个环形视网膜区域反应密度值的P1/N波比值不同于全视野ERG的b/a波比值。视网膜劈裂患者多焦ERG三维图皆表现多处局部性振幅降低，与患者黄斑区多处小囊肿的存在或破裂造成的局部性功能损害有关，可以认为是本病的一个有特色的改变。

　　在本病的早期或轻度病例中当ERG已明显压低时，暗适应、视杆和视锥细胞的绝对阈值，仅轻微损伤。女性杂合子携带者通常检眼镜和视网膜电图的检查为正常，但是出现中心凹附近的内界膜皱褶，或者与男性患者相似的周边视网膜的变性和神经胶质过多症。然而这些异常的大部分表现为非特异性和非一致性。

　　5.眼电图(EOG)

本病EOG中光峰/暗谷比值尚保持正常直到最晚期，EOG光峰可严重受损。ERG与EOG测验结果表明，在本病最初，感光细胞功能尚保存较好，劈裂内层不正常，一段时期以后才影响光感受器。

　　6.暗适应

本病患者暗适应中锥体、杆体阈值均升高，甚至患黄斑部视网膜劈裂者也同样有所改变。