(一)发病原因
本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。
(二)发病机制
临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
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北京协和医院 血液内科
擅长：常见血液系统疾病
擅长：血友病
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首都儿科研究所附属儿童医院 血液内科
擅长：小儿内科疾病、儿童血液系统疾病、肿瘤疾病
