Austin型幼儿脑硫脂病(Austin型异染性脑白质营养不良)
什么是Austin型幼儿脑硫脂病？
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。... 【详情】
- 名称 :
- Austin型幼儿脑硫脂病
- 科室 :
- 神经内科 儿科
- 别名 :
- Austin型异染性脑白质营养不良
- 部位 :
- 颅脑
- 治疗周期 :
- 2-3月
- 治愈率 :
- 70%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（5000 —— 20000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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Austin型幼儿脑硫脂病是怎么回事？
Austin型幼儿脑硫脂病病因主要病因：体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏而引起的一种遗传性疾病一、发病原因遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。二、发病机... 【详情】 -
Austin型幼儿脑硫脂病有哪些症状？
Austin型幼儿脑硫脂病症状早期症状：行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常，多数患儿可出现肌张力低下，偶尔出现痉挛性截瘫。晚期症状：不能站立，反应迟钝也更加明显。相关症状：语言障碍四肢瘫痪共济失调烦躁不安一、症状从9个月到2... 【详情】 -
Austin型幼儿脑硫脂病应该做哪些检查？
尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。... 【详情】
