卟啉病
什么是卟啉病？
卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主... 【详情】
- 名称 :
- 卟啉病
- 科室 :
- 皮肤科
- 部位 :
- 皮肤
- 病因 / 症状 / 检查
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卟啉病是怎么回事？
卟啉病病因卟啉病疾病病因一、病因：血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆，定序和染色体定位。某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关，这些酶的突变基因已被确定。虽然... 【详情】 -
卟啉病有哪些症状？
卟啉病症状典型症状：表现为曝光部位的非炎症性水疱、大疱，可见糜烂、结痂、溃疡，愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。皮肤的脆性增加，轻微擦伤即可形成糜烂面，用指甲可挂去受累部位皮肤卟啉病症状诊断一、症状体征：1.皮肤征状群：多在婴儿期也... 【详情】 -
卟啉病应该做哪些检查？
卟啉病检查卟啉病症状与其他疾病相似。某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异，疾病发作时实验结果明显异常。当怀疑卟啉病存在时，必须合适选择实验检查项目，以提供特异性诊断信息。最好依靠少数敏感和特异的试验来进行筛查.大多数情况下，急性卟啉病的筛查... 【详情】
