成骨不全(脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)
成骨不全就诊指南
- 典型症状
- 骨质疏松 脊柱后突
- 建议就诊科室
- 骨科
- 最佳就诊时间
- 容易骨折
- 就诊时长
- 3天
- 复诊频率/诊疗周期
- 需长期服药治疗
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
- 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
- 2、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
- 3、不适的感觉是否由明显的因素引起？
- 4、治疗情况如何？
- 5、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.X线检查
- X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。
- 2.超声检查
- 超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病，Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头，面部和肋骨的畸形。
- 3.实验室检查
- 一般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致，极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。
- 诊断标准
- 4项主要诊断标准是： 1.骨质疏松和骨的脆性增加。 2.蓝巩膜。 3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。 4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。 上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断，结合影像学检查有助于诊断
