常染色体隐性遗传病
什么是常染色体隐性遗传病？
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡... 【详情】
- 名称 :
- 常染色体隐性遗传病
- 科室 :
- 儿科
- 部位 :
- 其他
- 病因 / 症状 / 检查
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常染色体隐性遗传病是怎么回事？
常染色体隐性遗传病病因常染色体隐性遗传病疾病病因致病原因常染色体隐性遗传病(autosomlrecessiveinheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病... 【详情】 -
常染色体隐性遗传病有哪些症状？
常染色体隐性遗传病症状典型症状：苯丙酮尿症，黑尿症，白化病，先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症，镰刀形红细胞贫血病，体位性（直）蛋白尿，肝糖原贮积症，半乳糖血症，丙酮酸激酶缺乏症，黑蒙性痴呆，高雪氏病常染色体隐性遗传病症状诊断子代有1/4的概率... 【详情】 -
常染色体隐性遗传病应该做哪些检查？
常染色体隐性遗传病检查(一)系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有... 【详情】
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常染色体隐性遗传病怎样治疗？
常染色体隐性遗传病诊疗知识就诊科室：儿科常染色体隐性遗传病一般治疗常染色体隐性遗传病西医治疗基本疗法1.饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮... 【详情】
