甘露糖苷贮积症(甘露糖苷过多症)
什么是甘露糖苷贮积症？
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。 【详情】
- 名称 :
- 甘露糖苷贮积症
- 科室 :
- 内分泌科 儿科
- 别名 :
- 甘露糖苷过多症
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 3-6周
- 治愈率 :
- 60%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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甘露糖苷贮积症是怎么回事？
甘露糖苷贮积症病因主要病因：因α-甘露糖苷酶缺乏所引起一、发病原因遗传基因缺陷，病人体内酸性型甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。二、发病机制本病基本的生化异常是酸性型甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖(... 【详情】 -
甘露糖苷贮积症有哪些症状？
甘露糖苷贮积症症状早期症状：耳聋或有语言障碍，智力低下晚期症状：进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝等相关症状：肌张力减低反复感染门齿间距增宽一、症状按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿... 【详情】 -
甘露糖苷贮积症应该做哪些检查？
周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外... 【详情】
