骨髓纤维化(参考内科学)
骨髓纤维化就诊指南
- 典型症状
- 消瘦、肝肿大、骨痛
- 建议就诊科室
- 血液科
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留3天，复诊每次预留1天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期肿大缓解后，不适随诊。 严重者需入院治疗待贫血缓解后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
- 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
- 2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
- 3、有贫血等伴随症状？
- 4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
- 5、治疗情况如何？
- 6、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.血象
- 大多数患者就诊时均有轻重不等的贫血，晚期可有严重贫血，贫血通常属正细胞正色素型。红细胞的形态有明显的大小不一及畸形，网织红细胞2%～5%。外周血出现泪滴样红细胞、幼红细胞及幼粒细胞或巨大血小板是本病的特征之一。
- 2.白细胞计数
- 早期大部分患者增多，一般在10×10[9] ～20×10[9] /L，很少超过50×10[9] /L，分类中以成熟嗜中性粒细胞为主，也可见到中幼粒及晚幼粒细胞，少数可见5%以下原粒和早幼粒细胞。嗜酸性和嗜碱性粒细胞也可轻度增多，70%患者粒细胞碱性磷酸酶活性异常增高。
- 3.血小板计数和功能
- 均有异常，早期血小板可增加，个别可达个别达10×10[11] /L，血小板随病情进展逐渐减少。外周血中可见到大而畸形血小板，偶见巨核细胞碎片。
- 4.骨髓穿刺涂片及活检
- 骨髓穿刺术出现“干抽现象”是本病的一个特点，骨髓涂片早期可为增生象，中晚期出现有核细胞增生低下，转为白血病时，原始细胞明显增多。骨髓活检可见到大量网状纤维组织为诊断本病的依据，根据骨髓中保留的造血组织和纤维组织增生的程度不同，骨髓病理改变可分为三期：①早期全血细胞增生伴纤维组织增生。②中期骨髓萎缩与纤维化。③晚期骨髓纤维化和骨质硬化。
- 5.染色体和分子生物学检查
- 目前没有发现特征性染色体变化，少数患者呈三体型染色体异常。
- 6.X线检查
- 约有50%患者X线检查有骨质硬化表现，骨质密度不均匀性增加，伴有斑点状透亮区，形成所谓“毛玻璃样”改变，也可见到新骨形成及骨膜花边样增厚，骨质变化好发于胸骨、肋骨、脊椎、肱骨、锁骨、骨盆等，部分患者也有颅骨变化。
- 7.放射性核素骨髓扫描
- 患者肝、脾等髓外造血区积累了大量放射核素，出现放射浓缩区，有纤维组织增生的长骨近端、躯干的红髓部位则不能显示放射浓缩区。
- 8.其他检查
- 部分患者血清尿酸、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、维生素B12及组胺均见增高。
- 诊断标准
- (一)、国内诊断标准： ①、脾明显肿大。 ②、外周血象出现幼稚粒细胞和/或有核红细胞，有数量不一的泪滴状红细胞，病程中可有红细胞、白细胞及血小板的增多或减少。 ③、骨髓穿刺多次干抽或增生减低。 ④、脾肝淋巴结病理检查有造血灶。 ⑤、骨髓活检病理切片显示纤维组织明显增生。 上述第⑤条为必备条件，加其它4项中任何2项，并排出继发性骨髓纤维化，可诊断为原发性骨髓纤维化。 (二)、国外诊断标准：PVSG制定的IMF诊断标准为： ①、脾肿大。 ②、外周血涂片有幼稚粒、幼稚红细胞。 ③、红细胞数正常，Ph1染色体阴性。 ④、取材良好的骨髓活检切片中，纤维组织占1/3以上。 ⑤、除外其他全身性疾病。 (三)、IMF的最新诊断标准 根据BCR/ABL阴性MPD分子致病机制的最新研究进展，按照2001年WHO的诊断标准，IMF分为纤维化前期和纤维化期。 1、 纤维化前期包括： ①、临床：无或轻微的肝脾肿大; ②、外周血象：轻度贫血，轻、中度白细胞增多，轻到显著的血小板增高，可见或无幼稚粒、幼稚红细胞，可见或无异型红细胞，少许泪滴样细胞; ③、骨髓：细胞容量增加，中性粒细胞增生，巨核细胞增生和不典型增生(巨核细胞成堆，异常分叶核，裸核)，轻微或无网硬蛋白。 2、 纤维化期包括： ①、临床：中度至显著的肝脾肿大; ②、外周血象：中、重度贫血，白细胞低、正常或升高，血小板低、正常或升高，可见幼稚粒、幼稚红细胞，异型红细胞明显伴泪滴样细胞; ③、骨髓：网硬蛋白、胶原纤维增生，细胞容量减少，髓窦扩大伴腔内造血，显著的巨核细胞增生和不典型增生，骨硬化。
