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混合型卟啉病(参考内科学)

什么是混合型卟啉病？

混合性卟啉病(variegatedporphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。【详情】

名称 :: 混合型卟啉病
科室 :: 血液科
别名 :: 参考内科学
部位 :: 全身

混合型卟啉病是怎么回事？

(一)发病原因常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。(二)发病机制本病主要由于... 【详情】
混合型卟啉病有哪些症状？

本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与急性间歇性卟啉病相似。... 【详情】

混合型卟啉病怎样治疗？

(一)治疗腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。(二)预后目前暂无相关资料... 【详情】

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