巨幼细胞性贫血(恶性贫血，巨幼红细胞性贫血，巨幼贫，巨幼细胞贫血)
巨幼细胞性贫血就诊指南
- 典型症状
- 气短、眼睑浮肿、出血倾向
- 建议就诊科室
- 血液科
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留3天，复诊每次预留1天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至浮肿缓解后，不适随诊。 严重者需入院治疗出血减轻后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
- 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
- 2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
- 3、有食欲不振等伴随症状？
- 4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
- 5、治疗情况如何？
- 6、有无药物过敏史？
- 7、家中是否有巨幼细胞性贫血患者？
- 重点检查项目
- 1.血象
- 大细胞正色素性贫血（MCV＞100fl），血象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小板计数均可减少，但比贫血的程度为轻。血涂片中可见多数大卵圆形的红细胞，中性粒细胞分叶过多，可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。
- 2.骨髓象
- 骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大，胞质比胞核发育成熟（核质发育不平衡），核染色质呈分散的颗粒状浓缩。类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系，以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。
- 3.生化检查
- 血清叶酸和/或维生素B12水平低于正常，但因为这两类维生素的作用均在细胞内，而非血浆中，故可进一步测定红细胞叶酸水平、血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平。
- 4.内因子抗体测定
- 在恶性贫血患者的血清中，内因子阻断抗体（I型抗体）的检出率在50%以上，故内因子阻断抗体测定为恶性贫血的筛选方法之一。如阳性，应做维生素B12吸收试验
- 5.维生素B12吸收试验
- 主要用来判断维生素B12缺乏的病因。
- 诊断标准
- 1.有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。 2.外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl），中性粒细胞核分叶过多，5叶者＞5%或有6叶者出现。 3.骨髓呈现典型的巨幼型改变，，无其他病态造血表现。 4.血清叶酸水平降低＜6.81nmol/L、红细胞叶酸水平＜227nmol/L、维生素B12水平降低＜75pmol/L。 5.试验性治疗有效。
