眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血,可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状,但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。
有红细胞增多症及家族史者,应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。
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北京协和医院 血液内科
擅长:常见血液系统疾病
擅长:血友病
擅长:再生障碍性贫血、血友病
首都儿科研究所附属儿童医院 血液内科
擅长:小儿内科疾病、儿童血液系统疾病、肿瘤疾病