雷凡斯坦综合征(参考内科学)
什么是雷凡斯坦综合征?
雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。 【详情】
- 名称 :
- 雷凡斯坦综合征
- 科室 :
- 内分泌科 生殖健康 ...
- 别名 :
- 参考内科学
- 部位 :
- 男性生殖
- 治疗周期 :
- 3个月
- 治愈率 :
- 30%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约(2000-5000元)
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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雷凡斯坦综合征是怎么回事?
雷凡斯坦综合征病因一、发病原因雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。二、发病机制这些保守的氨基酸的突变... 【详情】 -
雷凡斯坦综合征有哪些症状?
雷凡斯坦综合征症状早期症状:外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂,盲袋阴道,阴蒂肥大和隐睾,也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊,无子宫和输卵管,附睾和输精管发育不全晚期症状:到了青春期,出现阴毛,腋毛和男子乳房发育,睾丸小,无精... 【详情】 -
雷凡斯坦综合征应该做哪些检查?
血浆LH和睾酮水平增高,睾酮和E2的产生率增高,E2水平增高。1.病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。2.B超检查无子宫和输卵管,附睾和输精管发育不全。 【详情】