马方综合征(马凡综合症)
什么是马方综合征？
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。... 【详情】
- 名称 :
- 马方综合征
- 科室 :
- 心血管内科
- 别名 :
- 马凡综合症
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 终身间歇性治疗
- 治愈率 :
- 25%-40%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 病因 / 症状 / 检查
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马方综合征是怎么回事？
马方综合征病因一、发病原因本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其... 【详情】 -
马方综合征有哪些症状？
马方综合征症状早期症状：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。晚期症状：皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊... 【详情】 -
马方综合征应该做哪些检查？
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41&pl... 【详情】
