黏多糖贮积症Ⅲ型(山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型)
什么是黏多糖贮积症Ⅲ型？
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。... 【详情】
- 名称 :
- 黏多糖贮积症Ⅲ型
- 科室 :
- 内分泌科 儿科
- 别名 :
- 山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型
- 部位 :
- 关节
- 治疗周期 :
- 2-4个月
- 治愈率 :
- 40%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
-
黏多糖贮积症Ⅲ型是怎么回事？
黏多糖贮积症Ⅲ型病因一、发病原因病因为常染色体隐性遗传。二、发病机制根据成纤维细胞混合培养结果，可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰C... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅲ型有哪些症状？
黏多糖贮积症Ⅲ型症状典型症状：其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承烀病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。相关症状：智力减低抽风关节僵直脾肿大一... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅲ型应该做哪些检查？
尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%～16%，而杂合子的酶活性在正常者的35%以下。血液中淋巴细胞、中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。X线检查：X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似，约半数病... 【详情】
