黏多糖贮积症Ⅰ型(承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积)
什么是黏多糖贮积症Ⅰ型？
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑... 【详情】
- 名称 :
- 黏多糖贮积症Ⅰ型
- 科室 :
- 内分泌科 儿科
- 别名 :
- 承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积
- 部位 :
- 骨
- 治疗周期 :
- 6个月
- 治愈率 :
- 20%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（8000-14000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
-
黏多糖贮积症Ⅰ型是怎么回事？
黏多糖贮积症Ⅰ型病因主要病因：遗传一、发病原因本病病因是常染色体隐性遗传。二、发病机制本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅰ型有哪些症状？
黏多糖贮积症Ⅰ型症状典型症状：患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。皮肤粗厚，毛发增多，眉睫毛长。头围增大，矢状缝早闭，前后径增大(舟状头)，偶有脑积水。骨关节严重畸形，手指粗短，短颈，脊柱后... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅰ型应该做哪些检查？
尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。1.X线检查(1)四肢骨：由于骨骼内黏多糖过多沉积，成骨和成软骨活动异常。在管状骨主要为引起骨干成型收缩障碍和变短。早期骨干增粗，骨皮质增... 【详情】
