黏多糖贮积症Ⅷ型(粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型)
什么是黏多糖贮积症Ⅷ型?
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临... 【详情】
- 名称 :
- 黏多糖贮积症Ⅷ型
- 科室 :
- 内分泌科 儿科
- 别名 :
- 粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 终身治疗
- 治愈率 :
- 对症治疗为主,无法彻底根治
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约(3000 —— 8000元)
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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黏多糖贮积症Ⅷ型是怎么回事?
黏多糖贮积症Ⅷ型病因一、发病原因本病为常染色体隐性遗传。二、发病机制硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅷ型有哪些症状?
黏多糖贮积症Ⅷ型症状典型症状:身材较同龄矮小、上部较短、肢体相对长、部分患者可关节肿大、以膝关节为主、患者面容多异常、表现为鼻梁低平、眼距增宽、智力低下、角膜正常、毛发多而粗相关症状:脾大鼻梁低关节肿大眼距宽阔一、症状一般2~3岁发病,身材... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅷ型应该做哪些检查?
同黏多糖贮积症Ⅳ型。 【详情】