黏多糖贮积症Ⅷ型病因
一、发病原因
本病为常染色体隐性遗传。
二、发病机制
硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸，而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性，因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。
病理：同黏多糖贮积症Ⅳ型。
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北京协和医院 协和医院儿科
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