黏多糖贮积症Ⅶ型(β-葡萄糖苷酸酶缺乏症)
什么是黏多糖贮积症Ⅶ型？
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同... 【详情】
- 名称 :
- 黏多糖贮积症Ⅶ型
- 科室 :
- 内分泌科 儿科
- 别名 :
- β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 2-4月
- 治愈率 :
- 75%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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黏多糖贮积症Ⅶ型是怎么回事？
黏多糖贮积症Ⅶ型病因主要病因：β-葡萄糖苷酸酶缺乏一、发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。二、发病机制本病的发病机制是葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅶ型有哪些症状？
黏多糖贮积症Ⅶ型症状典型症状：生后不久就出现特殊容貌、肝脾肿大和生长迟缓、以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形相关症状：脾大反复上呼吸道感染反应迟钝肝脾肿大一、症状生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅶ型应该做哪些检查？
尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。X线检查：X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎体... 【详情】
