囊性纤维化(参考内科学)
囊性纤维化就诊指南
- 典型症状
- 肝功能不全、肝衰竭、门脉高压
- 建议就诊科室
- 呼吸内科、内科
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留1天，复诊每次预留半天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至咳血减少后，不适随诊。 严重者需入院治疗浓痰消失后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
- 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
- 2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
- 3、有大量脓性痰或伴咯血等伴随症状？
- 4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
- 5、治疗情况如何？
- 6、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.毛果芸香碱出汗试验
- 毛果芸香碱试验：是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少，功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。皮肤损害累及汗腺，会发生泌汗功能障碍。通过给一定量的毛果芸香碱后，刺激脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋，观察皮肤出汗情况。
- 2.肝功能检查
- 肝功能检查是通过各种生化试验方法检测与肝脏功能代谢有关的各项指标、以反映肝脏功能基本状况，与肝功能有关蛋白质检查有血清总蛋白、白蛋白与球蛋白之比、血清浊度和絮状试验及甲胎蛋白检查等;与肝病有关的血清酶类有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶及乳酸脱氢酶等;与生物转化及排泄有关的试验有磺溴酞钠滞留试验等;与胆色素代谢有关的试验，如胆红素定量及尿三胆试验等。由于肝脏功能多样，所以肝功能检查方法很多。具体做哪项检查，应结合病史和症状选择一组或其中几项检查，有助于肝功能的诊断及评价。
- 3.口服胆囊造影
- 口服胆囊造影是诊断胆囊疾病的常用检查方法。 作这项检查要口服一种叫胆囊造影剂的药物，常用的造影剂是碘番酸和碘阿芬酸，这种药物吸收入体内后，主要由肝脏经胆汁而排泄，于是含有造影剂的胆汁从胆管进入胆囊，经胆囊的浓缩后，胆囊内就充满了含有高浓度造影剂的胆汁。
- 诊断标准
- 由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。
