黏脂贮积症Ⅳ型(参考内科学)
黏脂贮积症Ⅳ型有哪些症状？
黏脂贮积症Ⅳ型症状
典型症状： 角膜浑浊、智力低下、四肢肌张力低下、精神异常、
相关症状： 角膜混浊 踝阵挛 腱反射亢进
一、症状
在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨，无肝脾肿大或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿。
二、诊断
根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。
