黏脂贮积症Ⅱ型(包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型)
什么是黏脂贮积症Ⅱ型？
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Le... 【详情】
- 名称 :
- 黏脂贮积症Ⅱ型
- 科室 :
- 内分泌科 儿科
- 别名 :
- 包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 1-3个月
- 治愈率 :
- 外科手术治愈率约为65%-70%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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黏脂贮积症Ⅱ型是怎么回事？
黏脂贮积症Ⅱ型病因一、发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。二、发病机制本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用，即细胞合成、... 【详情】 -
黏脂贮积症Ⅱ型有哪些症状？
黏脂贮积症Ⅱ型症状典型症状：面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生。患儿可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限，并有挛缩。皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收... 【详情】 -
黏脂贮积症Ⅱ型应该做哪些检查？
尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物... 【详情】
