槭糖尿病(枫糖尿病,支链酮酸尿症)
什么是槭糖尿病？
槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因... 【详情】
- 名称 :
- 槭糖尿病
- 科室 :
- 内分泌科 内科
- 别名 :
- 枫糖尿病,支链酮酸尿症
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 1-3个月
- 治愈率 :
- 80%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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槭糖尿病是怎么回事？
槭糖尿病病因槭糖尿病疾病本病呈常染色体隐性遗传，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。在哺乳类动物中，BCKD多酶复合体的功能是催化从支链氨基酸降解而产生的3种支链α酮酸进行氧化性脱羧。其结构中含有24个相同的以双氢... 【详情】 -
槭糖尿病有哪些症状？
槭糖尿病症状早期症状：呕吐，失水，慵倦，肌张力减退，酮酸中毒和神经衰弱晚期症状：神经系统会遭受严重损伤，最终丧命相关症状：昏迷角弓反张肌张力过高槭糖尿病症状本病常发生于婴儿期，而且临床表现可能从无症状到有严重临床表现，不易诊断。若新生儿尿、... 【详情】 -
槭糖尿病应该做哪些检查？
槭糖尿病检查1.CT检查CT检查结果发现患者的脑白质低密度，特别是小脑白质深部、脑干、大脑脚、丘脑和内囊后支。这些神经系统改变可在用饮食治疗后有所改善，并有水肿消失。在诊断时注意与其他大脑器质性疾病相鉴别。CT检查结果仅作为辅助诊断，不能作... 【详情】
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槭糖尿病应该如何预防？
槭糖尿病预防槭糖尿病预防(1)本病遗传方式为常染色体隐性遗传，家族史的诊断对本病的预防没有帮助。(2)本病预后需及时留意病情的情况、及时复查诊断。(3)当处于急性危象期，如果抢救不及时，患儿极易死亡;若及时治疗，患儿神志很快恢复并无神经系统... 【详情】 -
槭糖尿病如何鉴别诊断？
槭糖尿病鉴别枫糖尿症的患者常常有低血糖的症状出现，但不能只重视低血糖症状，必须结合氨基酸分析，显示血浆中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及别异亮氨酸水平显著升高，而丙氨酸水平下降，再进行综合治疗。... 【详情】 -
槭糖尿病应该如何护理？
槭糖尿病一般护理槭糖尿病护理(1)本病遗传方式为常染色体隐性遗传，家族史的诊断对本病的预防没有帮助。(2)本病预后需及时留意病情的情况、及时复查诊断。(3)当处于急性危象期，如果抢救不及时，患儿极易死亡;若及时治疗，患儿神志很快恢复并无神经... 【详情】
