软骨发育不全(胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)
什么是软骨发育不全？
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主... 【详情】
- 名称 :
- 软骨发育不全
- 科室 :
- 骨科 儿科
- 别名 :
- 胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒
- 部位 :
- 骨
- 治疗周期 :
- 3个月
- 治愈率 :
- 30%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500—— 1000元）
- 病因 / 症状 / 检查
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软骨发育不全是怎么回事？
软骨发育不全病因主要病因：常染色体显性遗传，自发性基因突变一、病因软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞... 【详情】 -
软骨发育不全有哪些症状？
软骨发育不全症状早期症状：躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。晚期症状：逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃... 【详情】 -
软骨发育不全应该做哪些检查？
1.影像学检查(1)X线检查其表现主要有以下几点：①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部... 【详情】
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软骨发育不全怎样治疗？
软骨发育不全诊疗知识就诊科室：骨科儿科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500——1000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：暂无 【详情】
