同型胱氨酸尿症(高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)
什么是同型胱氨酸尿症？
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍... 【详情】
- 名称 :
- 同型胱氨酸尿症
- 科室 :
- 骨科 儿科
- 别名 :
- 高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
- 部位 :
- 全身
- 治愈率 :
- 2%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约6000-10000元
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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同型胱氨酸尿症是怎么回事？
同型胱氨酸尿症病因主要病因：患者为父母近亲结婚，酶缺乏而引起一、发病原因同型胱氨酸尿症为常染色体隐性遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。本病至少有三种不同的生化缺陷。二、发病... 【详情】 -
同型胱氨酸尿症有哪些症状？
同型胱氨酸尿症症状早期症状：多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长晚期症状：相关症状：马凡氏综合征尿中有特殊鼠臭味胸廓畸形脊柱侧弯高腭弓肝脾肿大一、症状：1、胱硫醚合成酶缺乏型：患儿在出生时正常，多于生后5～9个月发病。发育异常：患儿... 【详情】 -
同型胱氨酸尿症应该做哪些检查？
同型胱氨酸尿症检查：1、尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。2.确诊：血液氨基酸分析，本病血中同型胱氨酸、半胱... 【详情】
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同型胱氨酸尿症应该如何预防？
同型胱氨酸尿症预防同型胱氨酸尿症预防：1、本病是一种常染色体隐性遗传疾病，多数患者的父母为近亲结婚，根据此情况，我们可以从加强婚姻法中的“禁止近亲结婚”方面来减少本病的发病率，有效的提高我国人民的身体素质。2、血管闭塞性疾病形成早晚、部位是... 【详情】 -
同型胱氨酸尿症如何鉴别诊断？
同型胱氨酸尿症鉴别：1、应首先排除Marfan综合征。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。遗传方式不同：Marfan综合征是常染色体显性遗传;本病为隐性遗传。临床表现不同：Marfan综合征指趾细长自出生即可见到，且没有本病那... 【详情】 -
同型胱氨酸尿症应该如何护理？
同型胱氨酸尿症一般护理同型胱氨酸尿症护理：纠正代谢紊乱这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。(1)饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持... 【详情】
