糖原贮积病(糖原累积病,糖原性肝肾大)
什么是糖原贮积病？
糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogendisease)，... 【详情】
- 名称 :
- 糖原贮积病
- 科室 :
- 内分泌科 儿科
- 别名 :
- 糖原累积病,糖原性肝肾大
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 1-3年
- 治愈率 :
- 20%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约5000--10000
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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糖原贮积病是怎么回事？
糖原贮积病病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。二、发病机制糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以... 【详情】 -
糖原贮积病有哪些症状？
糖原贮积病症状典型症状：肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。相关症状：肌肉萎缩肝脏肿大一、症状糖原贮积病主要表现为肝大... 【详情】 -
糖原贮积病应该做哪些检查？
一、检查1.空腹血糖测定。2.血总胆固醇、三酰甘油测定。3.血乳酸测定、尿酸测定。4.胰高糖素试验。5.肝功能转氨酶测定。依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。... 【详情】
