血卟啉病(血紫质病，蓄血病)
什么是血卟啉病？
血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。... 【详情】
- 名称 :
- 血卟啉病
- 科室 :
- 内分泌科
- 别名 :
- 血紫质病，蓄血病
- 部位 :
- 血液血管
- 治疗周期 :
- 3-5年
- 治愈率 :
- 30-50%，多以控制症状治疗为主
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
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血卟啉病是怎么回事？
血卟啉病病因主要病因：常染色体显性遗传PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏一、病因急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障... 【详情】 -
血卟啉病有哪些症状？
血卟啉病症状典型症状：光感性皮肤损害：红斑、疱疹、甚至溃烂；腹痛、四肢神经痛、痛觉减退、麻木、单肢肌无力等相关症状：光感性皮肤损害烦躁不安恶心腹胀低烧无力肚子疼一、症状病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高... 【详情】 -
血卟啉病应该做哪些检查？
一、检查1.尿液检测：尿常呈红色(也可无色)，但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。2.二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验)是检查PBG的一种简单可靠的方法。PBG与二甲氨基苯甲醛(Ehrlich醛试剂)发生反应而变... 【详情】
