小儿阿姆斯特丹型侏儒(小儿浓眉-小头-短肢综合征)
什么是小儿阿姆斯特丹型侏儒？
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有... 【详情】
- 名称 :
- 小儿阿姆斯特丹型侏儒
- 科室 :
- 儿科 内分泌科
- 别名 :
- 小儿浓眉-小头-短肢综合征
- 部位 :
- 颅脑
- 治疗周期 :
- 1-3年
- 治愈率 :
- 30%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（5000——8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿阿姆斯特丹型侏儒是怎么回事？
小儿阿姆斯特丹型侏儒病因主要病因：可能与遗传有关一、发病原因本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或属常染色体显性遗传的先天性异常。基因巴西和美国科学家经过多年的研究，发现了导致侏儒症的基因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希... 【详情】 -
小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些症状？
小儿阿姆斯特丹型侏儒症状典型症状：面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀；.头部呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽相关症状：短头畸形发绀中度精神发育迟滞口唇苍白一、症状凡身高低于... 【详情】 -
小儿阿姆斯特丹型侏儒应该做哪些检查？
一、检查血、尿、便常规检查：一般正常。超声心动图、X线片检查：可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。内分泌检查：有性腺功能低下... 【详情】
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小儿阿姆斯特丹型侏儒应该如何预防？
小儿阿姆斯特丹型侏儒预防一、预防预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(... 【详情】 -
小儿阿姆斯特丹型侏儒如何鉴别诊断？
一、鉴别根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。克汀病：发生于甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，称地方性呆小症。由于胚胎期就受到神经系统的严重损害，因此智力发育低下更为明显，并且有不同程度的听力和言语障碍。侏儒症：由于多种原因... 【详情】 -
小儿阿姆斯特丹型侏儒应该如何护理？
小儿阿姆斯特丹型侏儒一般护理一、护理有症状者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。 【详情】
