小儿苯丙酮尿症(小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)
什么是小儿苯丙酮尿症？
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作... 【详情】
- 名称 :
- 小儿苯丙酮尿症
- 科室 :
- 儿科
- 别名 :
- 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 1-6个月
- 治愈率 :
- 10%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
-
小儿苯丙酮尿症是怎么回事？
小儿苯丙酮尿症病因主要病因：常染色体隐性遗传，染色体基因突变致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷一、发病原因是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中... 【详情】 -
小儿苯丙酮尿症有哪些症状？
小儿苯丙酮尿症症状早期症状：新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状晚期症状：未经治疗患儿3～4个月后智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白等相关症状：忧郁易激惹酮尿一、症状患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何... 【详情】 -
小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查？
小儿苯丙酮尿检查症1.新生儿筛查在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/... 【详情】
-
小儿苯丙酮尿症应该如何预防？
小儿苯丙酮尿症预防小儿苯丙酮尿症预防避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶... 【详情】 -
小儿苯丙酮尿症如何鉴别诊断？
小儿苯丙酮尿症鉴别1、血苯丙氨酸浓度>120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变... 【详情】 -
小儿苯丙酮尿症应该如何护理？
小儿苯丙酮尿症一般护理小儿苯丙酮尿症护理根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计，全年筛查率不到1%，PKU患儿查出率仅有7.75%。目前我国PKU筛查率还较低，治疗更落后于筛查，虽然目前治疗PKU的药食实现了国产化，使... 【详情】
