小儿半乳糖血症(小儿半乳糖血)
什么是小儿半乳糖血症？
半乳糖血症（galactosemia）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现... 【详情】
- 名称 :
- 小儿半乳糖血症
- 科室 :
- 儿科 内科
- 别名 :
- 小儿半乳糖血
- 部位 :
- 肝
- 治疗周期 :
- 3个月
- 治愈率 :
- 60%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿半乳糖血症是怎么回事？
小儿半乳糖血症病因主要病因：常染色体隐性遗传病一、发病原因本病为常染色体隐性遗传病。基因频率为32‰，群体发病率为1/10万。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较... 【详情】 -
小儿半乳糖血症有哪些症状？
小儿半乳糖血症症状早期症状：消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象晚期症状：腹水肝脏肿大营养障碍智力发育迟缓相关症状：腹水肝脏肿大营养障碍智力发育迟缓一、症状半乳糖血症系半乳糖-1-... 【详情】 -
小儿半乳糖血症应该做哪些检查？
一、检查 早期正确诊断需依赖实验室检测。1.新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法： (1)Beutler试验：用于检测血滴... 【详情】
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小儿半乳糖血症应该如何预防？
小儿半乳糖血症预防一、治疗二、预后患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异... 【详情】 -
小儿半乳糖血症如何鉴别诊断？
一、鉴别新生儿溶血病：由于母体存在与胎儿血型不相容的血型抗体(1gG)引起。因胎儿红细胞进入母体循环，当母体缺乏胎儿红细胞所具有的抗原时，母体就产生相应的血型抗体，此抗体通过胎盘进入胎儿循环，则引起胎儿红细胞凝集、破坏。人类血型系统有40多... 【详情】 -
小儿半乳糖血症应该如何护理？
小儿半乳糖血症一般护理一、护理发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。小儿因为抵抗力性能差、代偿能力有限，多数患病后病情重、发展快、易有并发症，是以强调抓紧时间，及时采纳有力的疗治办法。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-P... 【详情】
