小儿丙酸血症(小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症)
什么是小儿丙酸血症？
丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板... 【详情】
- 名称 :
- 小儿丙酸血症
- 科室 :
- 儿科 血液科
- 别名 :
- 小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 2-4周
- 治愈率 :
- 30%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约20000--60000
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿丙酸血症是怎么回事？
小儿丙酸血症病因主要病因：丙酰辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍一、发病原因本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。病儿出生后不久出现反复发... 【详情】 -
小儿丙酸血症有哪些症状？
小儿丙酸血症症状典型症状：生长缓慢、骨质疏松、肌张力降低、拒食、嗜睡、昏迷、脱水、呕吐、惊厥 相关症状：血小板减少酮症酸中毒白细胞减少拒食一、症状丙酸血症发病大多较早，常在出生后数日就出现症状，也可在出生后数周甚至数月才出现，蛋白... 【详情】 -
小儿丙酸血症应该做哪些检查？
一、检查1.尿液检测：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。 2.酶活性检测：由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。A）白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。B）对高危新生儿... 【详情】
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小儿丙酸血症应该如何预防？
小儿丙酸血症预防一、预防绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要，遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措施之一，通... 【详情】 -
小儿丙酸血症如何鉴别诊断？
一、鉴别与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。氨基酸代谢中缺乏某一种酶，都可能引起疾患，这种疾病称为代谢缺陷症。由于某种酶的缺乏，致使该酶的作用物在血中或尿中大量出现。这种代谢缺陷属于分子疾病。其病因和DNA分子突变有... 【详情】 -
小儿丙酸血症应该如何护理？
小儿丙酸血症一般护理 一、护理由于不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。智力损伤不可逆转。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。本病为遗传病，目前尚无特效疗法。预防显... 【详情】
