小儿巴特综合征(小儿Bartter综合征)
什么是小儿巴特综合征?
巴特综合征即Bartter综合征,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高,但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter... 【详情】
- 名称 :
- 小儿巴特综合征
- 科室 :
- 儿科 泌尿外科
- 别名 :
- 小儿Bartter综合征
- 部位 :
- 肾
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿巴特综合征是怎么回事?
小儿巴特综合征病因一、发病原因本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。本综合征常见于儿童期,散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾病,其病因是Henle袢的上升支粗段及... 【详情】 -
小儿巴特综合征有哪些症状?
小儿巴特综合征症状典型症状:营养不良或生长发育迟缓,智力发育障碍或倒退,肾钙化、结石。头大、前额突出、脸呈三角形、耳郭突出、大眼睛、口角下垂相关症状:耳郭突出乏力钙化消瘦多尿低血钾一、症状:表现多无特异性。多幼年起病,临床症状包括多饮多尿、... 【详情】 -
小儿巴特综合征应该做哪些检查?
尿量多,比重低,pH在7以上,尿蛋白可阳性。尿钾排出增多,可多至每日300mmol。也有尿钙增高者(每日4mg/kg以上)。血红细胞数增加,血红蛋白增高,红细胞压积增加。血生化检查:血钾很低,可低至1.2~2.5mmol/L;血钠降低,疾病... 【详情】