小儿成骨不全(小儿成骨不全症,小儿脆骨病)
什么是小儿成骨不全？
成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报... 【详情】
- 名称 :
- 小儿成骨不全
- 科室 :
- 骨科 儿科
- 别名 :
- 小儿成骨不全症,小儿脆骨病
- 部位 :
- 骨
- 治疗周期 :
- 3-6月
- 治愈率 :
- 95%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（30000 —— 50000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿成骨不全是怎么回事？
小儿成骨不全病因一、发病原因除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘... 【详情】 -
小儿成骨不全有哪些症状？
小儿成骨不全症状典型症状：轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。相关症状：关节囊松弛脊柱后突头颅增大蓝巩膜关节畸形胎儿宫内... 【详情】 -
小儿成骨不全应该做哪些检查？
一、检查：患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。1.X线表现(1)关节：主要有以下4种改变：①部分患... 【详情】
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小儿成骨不全应该如何预防？
小儿成骨不全预防避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。进行生... 【详情】 -
小儿成骨不全如何鉴别诊断？
一、鉴别：1、迟发性幼年骨质疏松普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似;但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。Ⅰ型OI的诊断有时十... 【详情】 -
小儿成骨不全应该如何护理？
小儿成骨不全一般护理一、护理1.参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。2.补充各种所需维生素及微量元素。 【详情】
