小儿常染色体显性小脑性共济失调(参考儿科学)
什么是小儿常染色体显性小脑性共济失调？
常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临... 【详情】
- 名称 :
- 小儿常染色体显性小脑性共济失调
- 科室 :
- 儿科 神经内科
- 别名 :
- 参考儿科学
- 部位 :
- 颅脑
- 治疗周期 :
- 1--6个月
- 治愈率 :
- 10%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（5000-10000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿常染色体显性小脑性共济失调是怎么回事？
小儿常染色体显性小脑性共济失调病因一、发病原因本病是常染色体显性遗传。二、发病机制MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病，正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个C... 【详情】 -
小儿常染色体显性小脑性共济失调有哪些症状？
小儿常染色体显性小脑性共济失调症状典型症状：病初有共济失调，步态不稳，渐出现辨距不良，眼震，腱反射减低或亢进，肌张力减低，童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状，可有进行性眼外肌麻痹，突眼，眼震，年长儿常见末梢性肌萎缩，亦可见面肌相关症状：突... 【详情】 -
小儿常染色体显性小脑性共济失调应该做哪些检查？
1.染色体检查。2.运动诱发电位检查。3.眼球运动检测。4.头颅MRI检查。5.常规脑电图和神经系统影像学检查。 【详情】
