小儿常染色体隐性小脑性共济失调(小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调)
什么是小儿常染色体隐性小脑性共济失调？
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedre... 【详情】
- 名称 :
- 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
- 科室 :
- 神经内科 儿科
- 别名 :
- 小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
- 部位 :
- 颅脑
- 治疗周期 :
- 3个月
- 治愈率 :
- 40%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（10000 —— 20000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿常染色体隐性小脑性共济失调是怎么回事？
小儿常染色体隐性小脑性共济失调病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各... 【详情】 -
小儿常染色体隐性小脑性共济失调有哪些症状？
小儿常染色体隐性小脑性共济失调症状早期症状：躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。晚期症状：肢体远端肌肉萎缩和无力，下肢较上肢明显。视神经萎缩、白内障、眼球震颤。少数病人有感觉神经性耳... 【详情】 -
小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查？
1.脑脊液检查病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。2.血糖检查血糖、糖耐量检验不正常。3.肌肉活检可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。4.DNA检测由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展... 【详情】
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小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该如何预防？
小儿常染色体隐性小脑性共济失调预防治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键，可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断，携带者诊断和产前诊断，必要时应终止妊娠。... 【详情】 -
小儿常染色体隐性小脑性共济失调如何鉴别诊断？
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。3.Refsum病有夜盲、视网膜色素变性、鱼... 【详情】 -
小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该如何护理？
小儿常染色体隐性小脑性共济失调一般护理1.加强营养，少食多餐。2.注意休息，适当运动。3.遵医嘱服药，定期复查。 【详情】
