小儿高磷酸酶血症(小儿血磷酸酯酶过多,小儿血内磷酸酯酶过多)
什么是小儿高磷酸酶血症?
小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病,极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高,血... 【详情】
- 名称 :
- 小儿高磷酸酶血症
- 科室 :
- 儿科 内科
- 别名 :
- 小儿血磷酸酯酶过多,小儿血内磷酸酯酶过多
- 部位 :
- 骨
- 治疗周期 :
- 3个月
- 治愈率 :
- 40%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(6000-10000元)
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿高磷酸酶血症是怎么回事?
小儿高磷酸酶血症病因主要病因:常染色体隐性遗传病一、发病原因本病为常染色体隐性遗传病,血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,... 【详情】 -
小儿高磷酸酶血症有哪些症状?
小儿高磷酸酶血症症状典型症状:主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,可伴有头痛。病变... 【详情】 -
小儿高磷酸酶血症应该做哪些检查?
一、检查血清碱性磷酸酶明显升高,血清钙、磷正常。尿亮氨酸,羟脯胺酸排泄增多。二、辅助检查X线显示长骨骨膜下骨样组织增生,骨干骨质疏松,皮质和髓质腔界限不清,可见散在脱钙区,呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚,密度不均匀,呈棉花绒状改变。... 【详情】
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小儿高磷酸酶血症应该如何预防?
小儿高磷酸酶血症预防一、预防本病多为常染色体隐性遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈... 【详情】 -
小儿高磷酸酶血症如何鉴别诊断?
一、鉴别小儿高磷酸酶血症主要与Pagets病鉴别。骨骼的Paget病是一种慢性骨瘤样变性,可造成骨的膨胀、畸形、强度减弱,进而形成骨痛,关节炎、畸形和骨折。Paget病的病因多认为与慢性病毒感染有关,有家族史。诊断多在40岁以上人群得出,男... 【详情】 -
小儿高磷酸酶血症应该如何护理?
小儿高磷酸酶血症一般护理一、护理所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利。... 【详情】