小儿戈谢病(小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病)
什么是小儿戈谢病？
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细... 【详情】
- 名称 :
- 小儿戈谢病
- 科室 :
- 儿科 血液科
- 别名 :
- 小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 3个月
- 治愈率 :
- 20%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约30000--80000
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿戈谢病是怎么回事？
小儿戈谢病病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。戈谢病致病基因... 【详情】 -
小儿戈谢病有哪些症状？
小儿戈谢病症状典型症状：腹部胀大、生长缓慢、咳嗽、呼吸困难、角弓反张、发绀、痴呆、意识障碍、吞咽困难相关症状：出血倾向抽搐吞咽困难骨痛急腹症肝脾肿大一、症状本病因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N... 【详情】 -
小儿戈谢病应该做哪些检查？
小儿戈谢病检查1.血常规一般正常。脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。2.酶学检查GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时，需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中G... 【详情】
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小儿戈谢病应该如何预防？
小儿戈谢病预防小儿戈谢病饮食一）预防1.一般治疗注意患者营养的摄入。对症治疗，包括支持、输血或输红细胞（贫血者）。对Ⅱ型病人还需止痛（骨痛可用肾上腺皮质激素）、解痉等等。预防继发感染。2.脾切除适用于巨脾，伴脾功能亢进，年龄在4～5岁以上，... 【详情】 -
小儿戈谢病如何鉴别诊断？
小儿戈谢病鉴别1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症)因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏，使神经鞘脂降解障碍而堆积，导致器官的损害的一类疾病。主要为溶酶体酸性水解酶类的缺乏。见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状... 【详情】 -
小儿戈谢病应该如何护理？
小儿戈谢病一般护理小儿戈谢病护理遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措施之一，应用人类遗传学知识，实现优生优育。确定患儿基因型后，其母... 【详情】
