当前位置 : 首页>疾病库>小儿戈谢病>诊断

小儿戈谢病(小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病)

小儿戈谢病如何鉴别诊断?

  小儿戈谢病鉴别

   1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症)

  因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏,使神经鞘脂降解障碍而堆积,导致器官的损害的一类疾病。主要为溶酶体酸性水解酶类的缺乏。见于婴儿,且肝、脾也肿大,但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点,骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同,且酸性磷酸酶反应为阴性,结合其他组织化学染色可资鉴别。

  2.代谢性疾病

如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症,岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型(Hurler综合征),均有肝大、脾大及神经系统表现,但GM1神经节苷脂贮积症50%,有黄斑部樱桃红色斑,骨髓中有泡沫细胞,三者均有丑陋面容、舌大、心脏肥大,X射线片均有多发性骨发育不良改变,岩藻糖苷贮积症尚有皮肤增厚及呼吸困难等。

  3.具有肝脾肿大的疾病

如血液病中的白血病、霍奇金病、汉-许-克病(Hand-Schller-Christian disease)(有骨骼缺损及(或)突眼及(或)尿崩症的临床表现)、重型珠蛋白生成障碍性贫血、黑热病及血吸虫病等。鉴别一般不困难。

  4.具有戈谢细胞的疾病

戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、慢性淋巴细胞白血病,此类患者中β-葡糖脑苷脂酶正常,但由于白细胞太多,如慢性粒细胞白血病中神经鞘脂的日转换率为正常的5~10倍;重型珠蛋白生成障碍性贫血时,红细胞的神经鞘脂转换率也增加,超越组织巨噬系统的分解代谢能力,而出现葡糖脑苷脂的沉积,形成戈谢细胞。艾滋病及分枝杆菌属感染及霍奇金病时也可有戈谢细胞。鉴别有赖于临床、辅助检查及β-葡糖脑苷脂酶的测定。需注意假戈谢细胞(pseudo gaucher’s cell),可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。 见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。