小儿黑酸尿综合征(小儿Garrod综合征,小儿褐黄病综合征,小儿黑酸尿综合症,小儿加罗德氏综合征,)
什么是小儿黑酸尿综合征？
小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代... 【详情】
- 名称 :
- 小儿黑酸尿综合征
- 科室 :
- 儿科
- 别名 :
- 小儿Garrod综合征,小儿褐黄病综合征,小儿黑酸尿综合症,小儿加罗德氏综合征,
- 部位 :
- 眼
- 治疗周期 :
- >120天(终身间歇性治疗)
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 3000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿黑酸尿综合征是怎么回事？
小儿黑酸尿综合征病因主要病因：先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶一、发病原因酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。认为本病征属常染色体隐性遗传。一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。正常的父母有可能会生下患病的婴儿。... 【详情】 -
小儿黑酸尿综合征有哪些症状？
小儿黑酸尿综合征症状早期症状：黑色尿：常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。新鲜尿液颜色正常，在尿静置或碱化后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等。黑色汗：黑色素随汗液排出，可使汗... 【详情】 -
小儿黑酸尿综合征应该做哪些检查？
一、检查1.尿检：取患者的一部分尿液观察，当尿暴露于空气，静置或碱化后变成黑色。2..筛查法(1)尿的还原物质试验(斑氏试验)：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明，这种还原物质反应不是由... 【详情】
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小儿黑酸尿综合征应该如何预防？
小儿黑酸尿综合征预防一、预防造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。进行遗传咨询：对于... 【详情】 -
小儿黑酸尿综合征如何鉴别诊断？
一、鉴别检查结果鉴别：应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别。相关疾病鉴别：获得性褐黄病：由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐... 【详情】 -
小儿黑酸尿综合征应该如何护理？
小儿黑酸尿综合征一般护理一、护理产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛... 【详情】
