小儿甲基丙二酸血症(小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)
什么是小儿甲基丙二酸血症？
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。... 【详情】
- 名称 :
- 小儿甲基丙二酸血症
- 科室 :
- 儿科 内科
- 别名 :
- 小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 10年
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿甲基丙二酸血症是怎么回事？
小儿甲基丙二酸血症病因主要病因：常染色体隐性遗传，甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏一、发病原因本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型)，使L-甲基丙二酸不能转... 【详情】 -
小儿甲基丙二酸血症有哪些症状？
小儿甲基丙二酸血症症状早期症状：病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷晚期症状：可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常相... 【详情】 -
小儿甲基丙二酸血症应该做哪些检查？
一、检查1.血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。2.血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量... 【详情】
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小儿甲基丙二酸血症应该如何预防？
小儿甲基丙二酸血症预防一、预防饮食治疗：应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。2.补充维生素：部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121～5mg... 【详情】 -
小儿甲基丙二酸血症如何鉴别诊断？
一、鉴别1.酮症酸中毒：当机体糖代谢紊乱，机体不能利用葡萄糖，只好动用脂肪供能，而脂肪燃烧不完全，因而出现继发性脂肪代谢严重紊乱：当脂肪分解加速，酮体生成增多，超过了组织所能利用的程度时，酮体在体内积聚使血酮超过2毫克%，即出现酮血症。多余... 【详情】 -
小儿甲基丙二酸血症应该如何护理？
小儿甲基丙二酸血症一般护理一、护理绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措... 【详情】
