当前位置 : 首页>疾病库>小儿甲基丙二酸血症>简介

小儿甲基丙二酸血症(小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

小儿甲基丙二酸血症简介

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

推荐大夫

更多医生 >>

擅长:擅长协和医院儿科相关疾病。

擅长:擅长协和医院儿科相关疾病。

擅长:擅长协和医院儿科相关疾病。

擅长:擅长协和医院儿科相关疾病。