小儿尖头并指趾综合征(小儿并指型尖头综合征,小儿尖头并指趾畸形,小儿尖头并指趾畸形综合征,小儿尖头并指)
什么是小儿尖头并指趾综合征？
小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactylysyndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形... 【详情】
- 名称 :
- 小儿尖头并指趾综合征
- 科室 :
- 儿科 神经内科
- 别名 :
- 小儿并指型尖头综合征,小儿尖头并指趾畸形,小儿尖头并指趾畸形综合征,小儿尖头并指
- 部位 :
- 颅骨
- 治疗周期 :
- 3-7周
- 治愈率 :
- 60-80%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（5000——10000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿尖头并指趾综合征是怎么回事？
小儿尖头并指趾综合征病因一、发病原因本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/16... 【详情】 -
小儿尖头并指趾综合征有哪些症状？
小儿尖头并指趾综合征症状典型症状：皮肤有横行皱纹。两侧眼眶中间距离增宽，眼窝变浅，眼球突出，上睑下垂。外眼角下垂，斜视、弱视，或青光眼、白内障。面中部发育不良，鼻子低平。部分患儿有腭裂等相关症状：并指（趾）畸形颅缝过早闭合短颈眼距宽阔一、症... 【详情】 -
小儿尖头并指趾综合征应该做哪些检查？
一、实验室检查染色体检查无异常。血生化检查和血常规一般正常。尿常规一般正常。便常规检查一般正常。二、辅助检查颅骨摄片可见颅内高压，有指压痕。X线检查：骨片见骨骼畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。眼底检查可见视网膜水肿。... 【详情】
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小儿尖头并指趾综合征应该如何预防？
小儿尖头并指趾综合征预防一、预防本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。本病征预防措施应从... 【详情】 -
小儿尖头并指趾综合征如何鉴别诊断？
一、鉴别在诊断过程中须与Carpentet综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、Crouzon综合征等相鉴别。1、舟状头畸形：又称长头畸形，因矢状缝过早闭合，头颅前后径增加。2、短头畸形：亦称扁头畸形，由于双侧冠状缝过早闭合... 【详情】 -
小儿尖头并指趾综合征应该如何护理？
小儿尖头并指趾综合征一般护理一、护理加强营养，选用易消化、含足够热量、蛋白质和维生素丰富的食物。如稀饭、牛奶、软米饭、豆浆、鸡蛋、瘦肉，富含维生素A、B、C的新鲜蔬菜和水果等。... 【详情】
