一、症状

　　差异大，可呈局灶性或全身性变化，起病可急可缓，病程可短至数周或长达数年，各亚型有相对特殊的临床表现，但可出现过度型或重叠性表现。

　　.勒-雷综合征(Letterer-Siwe)：最严重、也最多见，多于1岁以内发病，见于3岁以下的婴幼儿，3岁以上的儿童中很少见。起病急而重，主要引起皮肤、内脏器官损害。

　  　1.发热：

表现为发热，热型不规则，以周期性或持续性高热多见，偶见稽留热。

　　2.皮疹

较特殊，主要分布于躯干、颈部、头皮和发际，四肢少见。初起为淡红色斑丘疹，直径1～3mm，继而呈出血性或湿疹样、皮脂溢出样皮疹，以后皮疹表面结痂、脱屑、脱痂后留有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在，常成批发生，一批消退，一批又起，手触摸时有粗糙感。

　　3.肝脾

出疹同时伴肝、脾增大，疹退热降，肝、脾亦缩小。重症患儿可出现肝功能紊乱伴低蛋白血症和凝血因子合成减少，粒细胞和血小板减少。

　　4.肺部

常有轻咳，伴有呼吸道感染时，症状急剧加重，极易发生肺炎，出现喘憋和发绀，但肺部体征多不明显，因系肺间质性病变，可并发气胸和皮下气肿。呼吸衰竭是致死的主要原因。

　　5. 皮肤损伤可成为微生物入侵的门户

导致脓毒血症. 口腔可出现乳牙松动，舌组织被侵犯时形成巨舌，颈部淋巴结肿大，常见耳溢脓，淋巴腺病。

　　6.厌食

营养不良、腹泻和进行性贫血。也可同时有溶骨性骨骼病变，但与其他2型相比，相对较少。若不治疗常于6个月内死亡。

　　韩-薛-柯综合征(Hand-Schüller-Christian)：多发生于3～4岁小儿，本型病程迁延、病变新旧交替，最终多数病人恢复健康。病变为骨损害伴中度其他器官侵犯。

　  　1）颅骨损害：

初起呈肿块状凸起，硬，有轻度压痛。当病变蚀穿颅骨外板后、肿物变软、触之有波动感，常可触及颅骨边缘，压痛不明显，以后肿块逐渐吸收、局部下凹，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳动。

　　2）眼球突出：

多为单侧，为眶骨破坏所致。

　　3）尿崩症：

约50%的病人由垂体或下丘脑受累所致导致尿崩症。

　　颅骨缺损、突眼、尿崩症是此型的三大特征。这三大特征可先后出现或在病程中只见其中之一或二。同时有三大特征称为Hand-Schüller-Christian三联症。

　　4）皮疹：

呈孤立、稀疏的黄色丘疹，好发于头皮和耳道。似半个小米粒或黄豆状，突出在皮肤表面，若以玻片压于其上，可见皮疹中央发黄。其后皮疹开始消退变软、变浅，慢慢吸收。

　　5）口腔症状：

牙龈齿槽肿胀、发炎、呈现红色松软和增生状，可出现牙松动或过早脱落。

　　6）上呼吸道感染

肺部受累重者可见气喘和发绀。

　　7）此外病人常有低热

轻度淋巴结肿大和肝、脾增大，贫血，中耳炎，乳突炎.

　　8）骨嗜酸细胞肉芽肿 ：

为单纯骨损害型，一般不累及皮肤或内脏。是本症中预后最好的一型，多发于4～7岁小儿，也可见于其他年龄，男性多于女性。患者除骨骼病变外多无其他症状或仅有低热。

　　9）骨骼病变：

任何骨骼均可受累，在儿童则多见 于颅骨、脊柱、肋骨和骨盆骨。在皮肤、肺、肝或胃中也可见相似病变。病灶多为单发，亦可多发，呈膨胀性，破坏骨质。不少患儿是在偶然情况下或出现病理性骨折时发现。如病变破坏骨组织可引起疼痛。

　　10）脊椎病变：

发生椎弓破坏者，常伴神经压迫症状，如肢体麻木、疼痛、无力、瘫痪，甚至大小便失禁成为疾病的主诉而就医。

　　11）口腔病变：

常侵犯颌骨及牙龈，以下颌骨最多见，患者常因牙龈肿胀、溃疡颌骨肿大、疼痛及牙松动而就诊。检查牙龈呈为黄色肿胀但无脓，质地松软，触之易出血，龈缘可呈虫蚀样破坏，龈乳头糜烂消失，以颌骨中心为主或以牙槽骨破坏为主。

　　二、诊断

　　发热、贫血、肝脾肿大、耳流脓伴典型皮疹时，要考虑郎格罕细胞性组织细胞增生症Ⅰ型。突眼、尿崩症、颅骨缺损是Ⅱ型综合征典型表现，应疑及本病。典型的骨X线变化可判断骨嗜酸细胞肉芽肿。

　　皮疹印片或活检、骨病变处的病理检查见到典型的郎格罕细胞是诊断的依据。实验室检查S-100蛋白染色阳性，电镜找到Birbeck颗粒支持本病的诊断。各种类型Langerhans细胞组织细胞增生症均可见Langerhans细胞的增生，伴有数量不等的嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、嗜中性粒细胞、泡沫状巨噬细胞、多核巨细胞和纤维母细胞。并有局限性纤维化。

　　1987年组织细胞协会写作组提出了诊断LCH可信的三级标准。

　　1.初步诊断，仅依据病理检查的光学显微镜所见。

　　2.明确诊断，根据光学显微镜所见加下述四项指标的二项或二项以上指标。

　　①ATP 酶阳性

　　②S-100 蛋白阳性

　　③α-D-甘露糖酶阳性

　　④花生凝集素

　　3.最终诊断，光镜所见加电镜下发现病变细胞内有 Birbeck 颗粒和/或 CD1a(OKT6)单抗染色阳性。