小儿磷酸酶过少症(小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少)
什么是小儿磷酸酶过少症？
小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylt... 【详情】
- 名称 :
- 小儿磷酸酶过少症
- 科室 :
- 儿科 血液科
- 别名 :
- 小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 3个月
- 治愈率 :
- 40%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（1000 —— 5000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿磷酸酶过少症是怎么回事？
小儿磷酸酶过少症病因主要病因：常染色体隐性遗传性疾病一、发病原因本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。疑似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，... 【详情】 -
小儿磷酸酶过少症有哪些症状？
小儿磷酸酶过少症症状典型症状：骨软化、生长缓慢、无力、胸廓畸形、厌食、肢体疼痛、肢体短缩畸形、蓝巩膜便秘相关症状：无力生长缓慢多饮厌食多尿一、症状根据临床症状出现的早晚分为新生儿型(又称先天性致死型(congenitallethalhypo... 【详情】 -
小儿磷酸酶过少症应该做哪些检查？
一、实验室检查在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)。国外资料报告，尿和血浆P... 【详情】
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小儿磷酸酶过少症应该如何预防？
小儿磷酸酶过少症预防一、预防预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图... 【详情】 -
小儿磷酸酶过少症如何鉴别诊断？
一、鉴别出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;成骨不全：成骨不全(OsteogenesisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium)，原发性骨脆症(idiop... 【详情】 -
小儿磷酸酶过少症应该如何护理？
小儿磷酸酶过少症一般护理一、护理所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;... 【详情】
