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小儿马方综合征(小儿蜘蛛指,先天性中胚层发育不良)

什么是小儿马方综合征?

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。法国儿科专家Marfan于1896首例报告,此后... 【详情】
名称 :
小儿马方综合征
科室 :
儿科 皮肤科
别名 :
小儿蜘蛛指,先天性中胚层发育不良
部位 :
皮肤
治愈率 :
70%

治疗费用 :
市三甲医院约(1000-5000元)

  • 病因 / 症状 / 检查
  • 小儿马方综合征是怎么回事?

    小儿马方综合征病因主要病因:常染色体显性遗传一、发病原因系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,具体发病原因不明,据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3... 【详情】
  • 小儿马方综合征有哪些症状?

    小儿马方综合征症状典型症状:身高而细,头颅长且窄,四肢奇长且细,大腿及前臂为明显,指距超过身长,尤以手指,足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻,个别有锤状指畸形。关节反复脱位、扁平足或高弓足,腭弓高,牙齿不整齐,面容憔悴、无力,显老,肌张力... 【详情】
  • 小儿马方综合征应该做哪些检查?

    小儿马方综合征检查1.X线检查(1)指骨细长。(2)掌骨指数测定,在双手X线后前位片上,示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值,正常人掌骨指数小于8,该综合征男大于8.4,女大于9.2。(3)指骨指数测定... 【详情】
  • 小儿马方综合征应该如何预防?

    小儿马方综合征预防小儿马方综合征预防患儿出生(1)婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断,以检出携带者;(2)遗传咨询... 【详情】
  • 小儿马方综合征如何鉴别诊断?

    小儿马方综合征鉴别1.与类胱氨酸尿症鉴别本病征须与类胱氨酸尿症鉴别,后者系隐性遗传,患儿智力发育迟缓,尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。同型胱氨酸尿症为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松... 【详情】
  • 小儿马方综合征怎样治疗?

    小儿马方综合征诊疗知识就诊科室:儿科皮肤科治疗费用:市三甲医院约(1000-5000元)治愈率:治疗方法:药物治疗、手术治疗 【详情】

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