小儿猫叫综合征(小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综)
什么是小儿猫叫综合征？
小儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引... 【详情】
- 名称 :
- 小儿猫叫综合征
- 科室 :
- 儿科
- 别名 :
- 小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综
- 部位 :
- 颅脑
- 治疗周期 :
- 无法根治，属于染色体疾病
- 治愈率 :
- 无法根治，属于染色体疾病
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿猫叫综合征是怎么回事？
小儿猫叫综合征病因主要病因：第5号染色体短臂远端部分缺失一、发病原因1、小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易... 【详情】 -
小儿猫叫综合征有哪些症状？
小儿猫叫综合征症状典型症状：猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后，先天性心脏病等相关症状：眼距宽阔智力发育迟缓小头高腭弓脊柱侧弯小儿猫叫综合征症状小儿猫叫综合征患儿出生时体重低，平均体重低于2500g(新生儿的正常体重... 【详情】 -
小儿猫叫综合征应该做哪些检查？
一、染色体检查1、婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异... 【详情】
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小儿猫叫综合征应该如何预防？
小儿猫叫综合征预防小儿猫叫综合征预防由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预... 【详情】 -
小儿猫叫综合征如何鉴别诊断？
小儿猫叫综合征鉴别小儿猫叫综合征与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、18-三体，做细胞染色体检查可助鉴别。（1）21-三体综合征21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中... 【详情】 -
小儿猫叫综合征应该如何护理？
小儿猫叫综合征一般护理小儿猫叫综合征护理孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进... 【详情】
