小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏(小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)
什么是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏？
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。 【详情】
- 名称 :
- 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
- 科室 :
- 儿科 血液科
- 别名 :
- 小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
- 部位 :
- 血液血管
- 治疗周期 :
- 终身间歇性治疗
- 治疗费用 :
- 终身间歇性治疗，费用不详
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是怎么回事？
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏病因主要病因：常染色体隐性遗传，嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏引起一、发病原因PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞... 【详情】 -
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有哪些症状？
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症状典型症状：偏瘫、震颤、共济失调、生长缓慢、智力发育迟缓、心包炎、反复感染、溶血性贫血、血小板减少性紫癜相关症状：反复感染粒细胞减少血小板减少生长缓慢一、症状PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开... 【详情】 -
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该做哪些检查？
一、检查1.确诊指标淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。2.尿液检查尿中尿酸排出减少，而有鸟... 【详情】
