小儿帕套综合征(小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕)
什么是小儿帕套综合征？
小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡... 【详情】
- 名称 :
- 小儿帕套综合征
- 科室 :
- 儿科 外科
- 别名 :
- 小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 1-3月
- 治愈率 :
- 80%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 2000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿帕套综合征是怎么回事？
小儿帕套综合征病因一、发病原因帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。二、发病机制通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，... 【详情】 -
小儿帕套综合征有哪些症状？
小儿帕套综合征症状典型症状：帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。30%～60%患儿有泌尿... 【详情】 -
小儿帕套综合征应该做哪些检查？
一、产前诊断1、孕妇血清筛查，早孕或中孕母亲外周血清标志物(PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3)指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能能够发现13–三体综合征。2、孕早、中期B超检查，可显... 【详情】
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小儿帕套综合征应该如何预防？
小儿帕套综合征预防一、预防13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1、禁止近亲结婚。2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定... 【详情】 -
小儿帕套综合征如何鉴别诊断？
一、鉴别帕套综合征应与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、18-三体、19-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。21-三体综合征：也叫Down综合征，是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型... 【详情】 -
小儿帕套综合征应该如何护理？
小儿帕套综合征一般护理一、护理生育指导①生育过13–三体综合征患儿的夫妇，再次妊娠时必须做产前诊断②夫妇一方为平衡易位携带者，妊娠后必须做产前诊断③夫妇一方为45，t(13q13q)易位患者时，不能简单地根据分离定律作出不可能生育正常后代的... 【详情】
