小儿槭糖尿病(小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症)
什么是小儿槭糖尿病？
槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。... 【详情】
- 名称 :
- 小儿槭糖尿病
- 科室 :
- 儿科
- 别名 :
- 小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 1--6个月
- 治愈率 :
- 30--40%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 10000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿槭糖尿病是怎么回事？
小儿槭糖尿病病因一、发病原因本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智... 【详情】 -
小儿槭糖尿病有哪些症状？
小儿槭糖尿病症状典型症状：主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入,而避免严重脑损害，有些则用维生素... 【详情】 -
小儿槭糖尿病应该做哪些检查？
一、检查早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断，以决定是否中止妊娠。1.新生儿期筛查大多应用Guthrie细菌生长抑制法... 【详情】
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小儿槭糖尿病应该如何预防？
小儿槭糖尿病预防一、预防枫糖尿症可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；限制分支氨基酸入量；注意补充维生素。避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常... 【详情】 -
小儿槭糖尿病如何鉴别诊断？
一、鉴别患儿出现神经系统症状，应注意与其他中枢神经系统疾病（中枢神经系统受致病因素影响（尤其是未能查出神经系统器质性病变时）而以精神活动障碍为主要表现的疾病称为精神病）相鉴别，患儿尿及汗液有枫糖样气味和实验室检查有助鉴别。... 【详情】 -
小儿槭糖尿病应该如何护理？
小儿槭糖尿病一般护理一、护理本病为遗传病，故有家族史的要加强产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。 【详情】
